Đo độ mờ da gáy: phải canh thời gian "chuẩn"!

Hội chứng Down là hiện tượng phổ biến nhất trong các rối loạn bất thường nhiễm sắc thể. Trẻ mắc bệnh này thường có xu hướng phát triển trí tuệ chậm và khả năng vận động. Điều đáng tiếc hơn là căn bệnh này không thể chữa trị dứt điểm hoàn toàn, chỉ có thể phát hiện sớm nguy cơ nhờ phương pháp siêu âm cho độ mờ da gáy.

Siêu âm độ mờ da gáy là phương pháp giúp chẩn đoán nguy cơ dị tật thai nhi sớm nhất có thể

1/ Đo độ mờ da gáy: Vì sao lại cần đến vậy?

Điều đầu tiên bạn cần biết rằng đo độ mờ da gáy là một xét nghiệm sàn lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Độ mờ da gáy sẽ giúp đánh giá xem thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không.

Tất cả thai nhi đều có một lớp chất lỏng dưới da ở mặt sau cổ, nhưng với những bé có nguy cơ mắc Hội chứng Down, lượng chất lỏng này thường nhiều hơn hẳn. Nếu độ mờ da gáy nằm trong một giới hạn bình thường, bà bầu không cần làm thêm những chẩn đoán khác nữa. Ngược lại, nếu vượt ngưỡng cho phép, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm thêm một vài xét nghiệm để có kết quả chính xác hơn nữa.

Kết quả đo độ mờ da gáy trở nên chính xác hơn khi kết hợp với việc xét nghiệm máu (Đo nồng độ beta-hCG tự do và một protein PAPP-A). Kiểm tra này được gọi là thử nghiệm kết hợp, tỉ lệ phát hiện hội chứng Down tăng lên khoảng tầm 90%.

Trong tất cả những người tàn tật ở Việt Nam, có đến 32% là do những dị tật bẩm sinh. Gần 70% những trường hợp dị tật thai nhi này lại xuất phát từ chế độ dinh dưỡng khi mang thai và những tác nhân từ môi trường bên ngoài. Để bảo vệ con yêu khỏi dị tật, mẹ bầu nên trang bị cho mình những kiến thức cơ bản...

2/ Khi nào thì nên đo độ mờ da gáy?

Nhiều trường hợp mẹ bầu đi siêu âm cho kết quả thai nhi vẫn đang phát triển thật tốt, nhưng khi sinh ra chẳng may bé lại gặp phải vấn đề bất thường nào đó. Nguyên nhân có thể do mẹ đã bỏ qua thời điểm quan trọng cho các cuộc kiểm tra. Chính vì vậy, mẹ bầu cần lưu ý kiểm tra thai định kỳ theo sự hướng dẫn của bác sĩ, trong đó có việc siêu âm độ mờ da gáy.

Việc đo độ mờ da gáy được chỉ định bắt buộc thực hiện ở tuần 11-14 của thai kỳ. Theo các chuyên gia nếu đo quá sớm, da gáy sẽ rất mờ vì thai nhi lúc này còn quá bé. Nếu để quá 14 tuần, kết quả độ mờ da gáy lại trở về mức bình thường, bởi sau 14 tuần bất kỳ chất lỏng gáy dư thừa sẽ được hấp thụ bởi hệ thống bạch huyết của bé. Lúc này, kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa gì nữa.

3/ Phương pháp đo độ mờ da gáy

Đo độ mờ da gáy được thực hiện bằng cách thức siêu âm thai ở trên phần bụng. Tuy nhiên đối với một số trường hợp siêu âm đầu dò sẽ cho ra kết quả tốt hơn.

Để biết chính xác tuổi thai, bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối phần xương sống của bé. Sau đó tiếp tục đo độ mờ da gáy, da của bé có màu trắng còn khoảng mờ da gáy có màu đen. Lần siêu âm này còn giúp phát hiện những bất thường ở bụng hay hộp sọ của thai nhi.

4/ Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Khi thai nhi được khoảng 11 tuần tuổi độ mờ da gáy là 2mm, 13 tuần là 2,8mm đây là chỉ số cho biết thai nhi bình thường. Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, bé có nguy cơ bị mắc hội chứng Down. Kết quả kiểm tra này có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ. Tuy nhiên, không phải tất cả trường hợp độ mờ da gáy bất thường đều có nguy cơ bị mắc Hội chứng Down. Vì vậy, mẹ không nên quá lo lắng, bởi siêu âm độ mờ da gáy chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Điều này đồng nghĩa, sau khi kết quả đo độ mờ da gáy bất thường, bầu cần thực hiện thêm một số xét nghiệm khác mới biết chính xác bé có bị bệnh Down hay không.

Trong quá trình mang thai, bạn sẽ được gợi ý làm một số xét nghiệm, bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm thai. Mục đích của các xét nghiệm này để đảm bảo cho bạn một thai kỳ an toàn hơn, kiểm tra và đánh giá quá trình phát triển của thai nhi, sức khỏe của cả mẹ và bé cũng như tầm soát một số bệnh...

5/ Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc Hội chứng Down

– Tuổi tác: Nguy cơ mắc bị hội chứng Down thường tỷ lệ thuận với tuổi tác của mẹ. Tuổi mẹ càng cao, bé càng có nguy cơ bị cao hơn. Thống kê cho thấy, nếu mẹ bầu trong độ tuổi 25, tỷ lệ thai nhi mắc bệnh 1/1200. Tuy nhiên, nếu mẹ 40 tuổi, tỷ lệ sẽ tăng lên 1/100.

– Thường xuyên làm việc hay tiếp xúc với các chất bức xạ, hóa chất độc hại cũng làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật cao.

–  Tiền sử thai từng bị chết lưu, hoặc người thân của vợ hay chồng có người bị bệnh.

– Trong 3 tháng đầu mẹ bị nhiễm virus hoặc dùng thuốc gây ảnh hưởng đến thai nhi trong giai đoạn này.